Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG

Ихтиоз вульгарный – наиболее распространенная форма, составляющая 80-95% от всех форм ихтиоза. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Заболевание проявляется обычно на 3-м месяце жизни или несколько позже (до 2-3 лет). У больных отмечаются функциональная недостаточность эндокринной системы (щитовидной, половых желез) в комплексе с иммунодефицитным состоянием (снижение активности В- и Т-клеточного иммунитета), склонность к аллергическим заболеваниям (особенно атопическому дерматиту) при низкой сопротивляемости пиококковым и вирусным инфекциям.

Клиническая картина характеризуется диффузным, различной степени выраженности поражением кожи туловища, конечностей в виде наслоений чешуек разных размеров и цвета (от белесоватых до серо черных), в результате чего кожа становится сухой, шершавой на ощупь. Наиболее сильно изменения кожи выражены на разгибательных поверхностях конечностей, особенно в области локтей и колен, в то время как шея и сгибательные поверхности локтевых и коленных суставов, а также подмышечные ямки не поражены.

Характерен также фолликулярный кератоз в виде мелких суховатых узелков с локализацией в устьях волосяных фолликулов диссеминированного характера. Кожа лица в детстве обычно не поражена, у взрослых отмечается шелушение кожи лба и щек. На ладонях и подошвах выражен сетевидный кожный рисунок с изменениями дерматоглифики и небольшим муковидным шелушением. Ногтевые пластинки становятся сухими, ломкими, шероховатыми, деформированными, волосы истончаются и разрежаются. Степень выраженности кожных изменений может быть различной.

Абортивный вариант ихтиоза протекает наиболее легко и характеризуется сухостью, небольшой шероховатостью кожи преимущественно разгибательных поверхностей конечностей.

Ген филлагрина (FLG), ответственный за развитие заболевания, находится на 1 хромосоме в локусе 1q21.3. Гомозиготное носительство мутаций в этом гене приводит как правило к тяжелым проявлениям ихтиоза, гетерозиготы имеют мягкие проявления заболевания.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена FLG.

Ген FLG входит в панель "Заболевания соединительной ткани"