Инвазивное пренатальное определение пола плода
Для большинства будущих родителей не так важно, какого пола будет ребенок – главное, чтобы он был здоров. Однако существуют ситуации, когда пол ребенка необходимо определить по медицинским показаниям, а не только по желанию родителей. Дело в том, что известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, сцепленных с полом. Многие из них приводят к гибели ребенка в раннем возрасте. Определение пола ребенка во время беременности помогает предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью.
Другим медицинским показанием для определения пола плода является наличие у матери гиперандрогении надпочечникового генеза - врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН). Определение пола плода необходимо для решения вопроса о проведении гормональной терапии, направленной на снижение уровня мужских половых гормонов.
Инвазивное пренатальное определение пола плода - метод генетический лабораторный диагностики, позволяющий определить пол плода на любых сроках беременности, начиная с 9-10 недели.
Метод исследования: ПЦР с гибридизационно-флуоресцентной детекцией. Используется зарегистрированный набор реагентов и стандартный протокол проведения исследования.
Также для инвазивного определения пола плода можно использовать метод хромосомного микроматричного анализа, который наряду с определением пола, позволит провести диагностику хромосомной патологии плода.
Как пройти исследование?
Материал для исследования:
1. амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)
2. ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
3. пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.
Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.
*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.