Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN

Информация об исследовании

Синдром Ниймеген - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся следующими симптомами: микроцефалия, задержка внутриутробного развития и низкий рост, комбинированный иммунодефицит, повышенный риск онкологических заболеваний и преждевременной недостаточности яичников у женщин. Характерные внешние признаки: скошенный лоб, микрогения («птичье» лицо), выступающая средняя часть лица. У больных наблюдается разная степень задержки умственного и физического развития, частые инфекционные заболевания. Эти признаки в разных комбинациях и разной степени выраженности отмечаются у всех больных. У многих проявляются признаки врожденного иммунодефицита (частые пневмонии, бронхоэктазы). Примерно у 40% пациентов наблюдаются злокочественные новообразования до 20-летнего возраста с риском возникновения Т-клеточных (55%) и В-клеточных (45%) лимфом. В других слуаях встречаются солидные опухоли. Наиболее часто встречающейся мутацией является патогенный вариант c.657del5 в гене NBN.