Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
Информация об исследовании
Спиноцеребелляная атаксия (СЦА) - прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание. На сегодняшний день известно более 20 типов аутомосомно-доминантных СЦА. СЦА 1,2,3 типов относятся к болезням экспансии полиглутаминовых трактов.
Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных СЦА является прогрессирующее расстройство координации движений, манифестирующее в молодом или зрелом возрасте, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений — пирамидными симптомами и экстрапирамидными симптомами, офтальмоплегией, амиотрофиями, полиневропатией, деменцией и т.д.
Причиной СЦА 1,2,3 типов является увеличение CAG повторов в генах ATXN1 (при патологии количество повторов – более 40), ATXN2(при патологии количество повторов: 35-64), ATXN3 (при патологии количество повторов: 53-86), соответственно.
Исследование предполагает детекцию CAG повторов в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3.
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.
Подготовка к исследованию: Не требуется
Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей