Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)

Что такое CAG-повторы в гене AR?

Ген AR расположен на X-хромосоме (локус Xq11-12) и кодирует белок — андрогеновый рецептор.

CAG-повторы — это участок в первом экзоне гена, где три нуклеотида (Цитозин-Аденин-Гуанин) повторяются друг за другом несколько раз. Эта последовательность кодирует аминокислоту глутамин.

Поэтому участок белка, который образуется в результате трансляции этих повторов, называется полиглутаминовым трактом (PolyQ tract).

Ключевой момент: Длина этого полиглутаминового тракта напрямую влияет на функцию андрогенового рецептора.

Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора — это не просто подсчет повторов. Это важный инструмент для:

-Объяснения причин мужского бесплодия и эндокринных нарушений.

-Диагностики тяжелого неврологического заболевания (Болезнь Кеннеди).

-Оценки риска и прогноза при раке простаты.

Интерпретацию результатов должен проводить врач-генетик, невролог, онколог или андролог в комплексе с клинической картиной, данными осмотра и другими лабораторными показателями.

Метод исследования: ПЦР с последующим фрагментным анализом