Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР
Информация об исследовании
Крупные делеции митохондриальной ДНК могут быть причиной таких синдромов как, например, синдром Пирсона, Кернса-Сейра, прогрессирующей наружной офтальмоплегии.
Исследование предполагает поиск крупных делеций мтДНК методом ПЦР очень длинных фрагментов и может быть рекомендовано при подозрении митохондриальную патологию.
Исследуемый материал:
Утренняя порция мочи в стерильном контейнере (10-15 мл.) + кровь в пробирке с ЭДТА 2-4 мл.
Для детей моложе 4 лет порцию утренней и дневной мочи в отдельных контейнерах, контейнеры подписать.
Сбор мочи:
За 3 суток до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты, по возможности исключить обильное питье на ночь. Если пациент находится на искусственном вскармливании, указать принимаемые смеси.
Перед перевозкой убедиться в герметичности контейнера. Перевозить контейнер в термосе при температуре +2 - +8 градусов. При длительной транспортировке (более 12 часов) образец необходимо заморозить (при -20С).
Мочу можно хранить в замороженном состоянии 1-2 дня до доставки в лабораторию.