Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT

Тест позволяет установить наличие мутаций в 3 генах, ассоциированных с меланомой: BRAF, KIT, NRAS.

Информация о наличии в опухоли мутаций (молекулярном профиле опухоли) может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии.

Так, например, при наличии активирующей мутации в 600 кодоне 15 экзона гена BRAF (V600) больным меланомой рекомендовано назначение таргетной терапии ингибиторами BRAF (вемурафениб, дабрафениб) и их комбинацией с ингибиторами MEK1/2 (траметиниб, кобиметиниб). Анализ мутаций в гене BRAF при меланоме входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).

Мутации в 12, 13 и 61 кодонах гена NRAS (2 и 3 экзоны) встречаются в 15-20% случаев меланомы. Наличие в опухоли мутации в гене NRAS ассоциировано с агрессивным течением заболевания и плохим прогнозом.

Мутации в гене KIT (c-KIT) обнаруживаются в 2-8% случаев при меланоме. При наличии мутации в гене KIT пациенту может быть рекомендована терапия таргетным препаратом – иматинибом. Анализ мутаций в этом гене входит в рекомендации по лечению меланомы NCCN и RUSSCO.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).