Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)
Информация об исследовании
Митохондриальные болезни - гетерогенная группа системных расстройств, обусловленных мутациями митохондриального генома, которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы.
К настоящему времени известно более 200 заболеваний, вызванных мутацией мтДНК (митохондриальной ДНК).
Синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH относятся к наиболее известным митохондриальным заболеваниям.
Исследование предполагает поиск 13 наиболее частых мутаций в мтДНК и может быть рекомендовано как тест первой линии при подозрении на LHON, MELAS, MERRF, NARP – синдромы.
Исследуемый материал:
Утренняя порция мочи в стерильном контейнере (10-15 мл.) + кровь в пробирке с ЭДТА 2-4 мл.
Для детей моложе 4 лет порцию утренней и дневной мочи в отдельных контейнерах, контейнеры подписать.
Сбор мочи:
За 3 суток до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты, по возможности исключить обильное питье на ночь. Если пациент находится на искусственном вскармливании, указать принимаемые смеси.
Перед перевозкой убедиться в герметичности контейнера. Перевозить контейнер в термосе при температуре +2 - +8 градусов. При длительной транспортировке (более 12 часов) образец необходимо заморозить (при -20С).
Мочу можно хранить в замороженном состоянии 1-2 дня до доставки в лабораторию.