Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)

Информация об исследовании

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) характеризуется периодическими короткими признаками лихорадки, соппровождающимися болями в животе и грудной клетке, артритом, перитонитом, рожистым воспалением кожи. В основном заболевание встречается в определенных этнических группах (армяне, евреи-сефарды, арабы, турки).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Причина заболевания - мутации в гене MEFV (большинство из которых встречаются в 10 экзоне). Ген MEFV кодирует белок маренострин, принимающий участие в регуляции воспалительных процессов.

Метод исследование: секвенирование гена MEFV в области экзона 10