Определение мутаций в гене NRAS

Ген NRAS кодирует белок, который наряду с другими Ras-белками опосредует действие активированных рецепторов факторов роста на процессы клеточной пролиферации, выживания и дифференцировки. Белки Ras вовлечены в патогенез нескольких видов опухоли; активирующие мутации в гене NRAS часто встречаются при меланоме, гепатоцеллюлярной карциноме, миелоидных лейкозах, тиреоидной карциноме. При колоректальном раке активирующие мутации NRAS встречаются в 1-6% случаев, и их наличие значительно снижает эффективность таргетной терапии препаратами цетуксимаб и панитумумаб. Отсутствие мутаций во 2, 3 и 4 экзонах гена NRAS позволяет успешно проводить таргетную терапию. Тест на наличие активирующих мутаций в генах KRAS и NRAS позволяет подобрать адекватную терапию при колоректальном раке.

Метод исследования: секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS)