Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B

Информация об исследовании

Синдром врожденной идиопатической центральной гиповентиляции характеризуется нарушением автономного контроля дыхания. Дыхание пациентов во время бодрствования нормальное, но во время сна дыхание неглубокое (гиповентиляция). При этом отсутствуют легочные, нервно-мышечные, кардиологические заболевания или поражение ствола головного мозга - то есть явных причин нарушения автономного контроля дыхания выявить не удается.

В некоторых случаях идиопатическая врожденная центральная гиповентиляция сочетается с болезнью Гиршпрунга.

Заболевание генетически гетерогенно. Наиболее частая причина заболевания - экспансия полиаланиного тракта в гене PHOX2B. Также могут выявляться точковые мутации в этом гене.