Все исследования

Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13

 

Брахидактилия - это гипо- или аплазия дистальных фаланг пальцев рук и ног. Существует несколько типов брахидактилия (А,B,C,D,E).

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Ген HOXD13 относится к семейству гомеобоксных генов, играющих ключевую роль в процессе эмбриональной закладки, роста и развития конечностей. Мутации в гене HOXD13 ассоциированы с брахидактилией типов D и Е1.

Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности и областей экзон-интронных соединений гена HOXD13

Ген HOXD13 и другие гены, `связанные с брахидактилией, входят Панель "Заболевания соединительной ткани"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Код исследования:
0627
Срок исполнения:
30 рабочих дней
Цена:
90 000,00 KZT