Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
Показания к проведению Пренатального хромосомного микроматричного анализа:
- наличие ребенка с хромосомной патологией в семье
- УЗИ маркеры хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства "шейная складка", гипоплазия носовой кости и др.)
- порок или пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета
- если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации
- если при проведении неинвазивного пренатального ДНК теста был обнаружен высокий риск трисомии или микроделеционного синдрома
Пренатальный хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять:
- Дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии)
- Полный дополнительный набор хромосом (триплодии)
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции)
- Две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия)
- Контаминацию материнскими клетками
По результатам Пренатального хромосомного микроматричного анализа выдается заключение врача-генетика.
Хромосомная патология является причиной рождения ребенка с врожденными пороками развития, умственной отсталостью, а также потери беременности. Многие признаки хромосомной патологии выявляются во время беременности с помощью ультразвукового исследования, однако настоящая их причина часто оставалась неизвестной. Развитие современных технологий привело к разработке молекулярного исследования, которое оптимально подходит для диагностики хромосомных перестроек во время беременности.
Хромосомный микроматричный анализ - оптимальный выбор для диагностики хромосомной патологии, включая трисомии, моносомии, триплоидию, все микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации за одно исследование!
Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек не видимых в обычный микроскоп.
Преимуществом является отсутствие неудач при культивировании клеток и ложных результатов и скорость выполнения исследования, что имеет важное значение в пренатальной диагностике.
Как пройти исследование?
Материал для исследования:
- амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)
- ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
- пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.
Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.
*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.