Генетический тест «Геноскоп»

«Геноскоп» – это клинический генетический тест на основе секвенирования полного генома (Whole Genome Sequencing, WGS). Исследование охватывает около 99 % ДНК человека – более 3 миллиардов позиций – с высоким покрытием (в среднем 20×). В отличие от тестов на основе микрочипов, анализирующих менее 0,1 % генома, «Геноскоп» выявляет как распространённые, так и редкие варианты.

Исследование включает полноценную биоинформатическую обработку данных, расчёт полигенных рисков на основе крупных GWAS-исследований, анализ фармакогенетики по базам CPIC и PharmGKB, а также интерпретацию результатов врачом-генетиком.

Вы получаете структурированное заключение с объяснением более 400 параметров в личном кабинете. Сырые данные (FASTQ, BAM, VCF) не выдаются – они остаются в защищённом медицинском контуре лаборатории.

Что такое полигенные риски. Большинство распространённых заболеваний (гипертония, ишемическая болезнь сердца, диабет 2 типа, некоторые виды рака, болезнь Альцгеймера и др.) не вызываются поломкой одного гена. Они развиваются под влиянием сотен и тысяч мелких генетических вариантов, каждый из которых вносит небольшой вклад.

Полигенный риск – это расчётная вероятность развития заболевания у конкретного человека по сравнению со средней популяцией. Тест суммирует влияние множества вариантов и выдаёт результат в виде повышенного, среднего или сниженного риска. Это не диагноз и не приговор, а инструмент для более точной профилактики и раннего выявления заболеваний.

Чем тест с полигенным риском отличается от обычного генетического теста (генетического паспорта). Большинство тестов на предрасположенности, их часто называют генетическим паспортами, анализируют лишь несколько десятков или сотен конкретных полиморфизмов — например, отдельные варианты в генах APOE, FTO или других. Они хорошо выявляют носительство единичных вариантов с заметным эффектом, однако основная доля риска для распространённых заболеваний складывается из тысяч слабых сигналов, разбросанных по всему геному.

Тест, не рассчитывающий полигенный риск, видит лишь отдельную «верхушку айсберга». Если по его результатам не выявлено ни одного выраженного варианта риска, можно ошибочно заключить, что риск заболевания не повышен. Полигенная шкала, напротив, суммирует эффект сотен тысяч вариантов генов и даёт итоговую оценку предрасположенности. Именно такой интегральный подход позволяет выявить людей с повышенным риском даже тогда, когда ни один отдельный полиморфизм на это не указывает, и сделать профилактику по-настоящему адресной.

Кому полезно

• Людям, практикующим профилактический подход к здоровью и желающим персонализировать скрининги и обследования.
• Всем тем, кто постоянно принимает лекарства – для понимания своей индивидуальной реакции на препараты, а также для помощи их врачам в оптимизации выбора препаратов и назначении лучших дозировок.
• Тем, кто хочет лучше понять особенности своего организма (спортивный потенциал, хронотип, метаболизм кофеина, алкоголя, витаминов и др.), и сделать свою жизнь более здоровой и продуктивной.
• Людям с семейной историей распространенных заболеваний у своих близких родственников (сердечно-сосудистые, онкологические, эндокринные, неврологические). Если в вашей семье были ранние инфаркты или инсульты — этот тест поможет узнать ваш личный генетический риск.
• Тем, кто ранее проходил обычные (чиповые) генетические тесты и хочет получить значительно более полную информацию о себе.

Преимущества

• Полное секвенирование генома вместо анализа отдельных маркеров – до 600 раз больше информации.
• Медицинский уровень качества: собственная лаборатория и команда биоинформатиков.
• Доказательная база: только параметры с достаточной научной обоснованностью (GWAS, клинические базы фармакогенетики).
• Удобный формат: отчёт в личном кабинете с понятными объяснениями, рекомендациями и визуализацией – не сырые таблицы.
• Одна сдача анализа — пожизненный доступ к актуальной генетической информации, без доплат за обновления.
• Конфиденциальность: данные хранятся в защищённом медицинском контуре в соответствии с ФЗ-152.
• Самая доступная цена для полного генома, на уровне обычных (чиповых) генетических тестов (генетических паспортов). Теперь получить всю картину своего генома можно за стоимость популярного ДНК-паспорта.

Методика проведения исследования. Исследование выполняется методом секвенирования полного генома (Whole Genome Sequencing, WGS) с высоким покрытием и включает биоинформатический анализ, расчёт рисков и формирование заключения врачом-генетиком. Результаты доступны в личном кабинете через 30 рабочих дней.

Ограничения и важные моменты

• Тест не является диагностическим: полигенные риски отражают вероятность или уровень риска, а не точный прогноз или диагноз.
• Тест не заменяет клиническую диагностику и обследования, назначенные врачом.
• Не выдаются сырые данные (FASTQ и др.) для внешнего анализа.