Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство

Резус-принадлежность человека определяется наличием или отсутствием на поверхности эритроцитов главного антигена D. Аминокислотная последовательность белка антигена D кодируется геном RHD. Из-за того, что на эритроцитах присутствует большое количество других групповых антигенов, вступающих в перекрёстную реакцию с диагностической Rh-антисывороткой, серологическое определение резус-принадлежности не всегда даёт точный и однозначный ответ. 

В отличие от серологического исследования генетический анализ, выявляющий наличие или отсутствие гена RHD, всегда однозначен. Делеция гена RHD в обеих гомологичных хромосомах обуславливает отрицательный резус-фактор. Наличие гена в гомозиготном или гетерозиготном состоянии определяет положительный резус-фактор у обследуемого. В случае если резус-положительные отцы являются гетерозиготными по резус-фактору, то у резус-отрицательных матерей даже при наличии отягощённого анамнеза плод в 50% случаев будет резус-отрицательным. Таким образом, для женщин с резус-конфликтной беременностью появилась возможность проведения пренатальной диагностики с целью определения резус-фактора на ДНК плода, выделенной из ворсин хориона (10-15 недель беременности) или из амниотической жидкости при проведении амниоцентеза (24 неделя беременности). 

Если результаты молекулярно-генетического анализа показывают, что плод является резус-отрицательным, то отпадает необходимость в проведении последующих инвазивных процедур, и такие пациентки исключаются из дальнейшего обследования по тяжести развития гемолитической болезни плода. Кроме того, определение гетерозиготного генотипа по резус-фактору (RHD+/RHD-) у отца даёт основание для проведения преимплантационной диагностики при наличии отягощённого акушерского анамнеза (гибель детей от гемолитической болезни) и резус-сенсибилизации у матери. В результате при ЭКО будущей матери будут перенесены только резус-отрицательные эмбрионы.