ОнкоХМА

Хромосомный микроматричный анализ «ОНКО» является исследованием, предназначенным для определения несбалансированных хромосомных аномалий размером от 1 000 п.н., в генах, ассоциированных с развитием опухолей.

Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять вариации числа копий ДНК, такие как делеции (отсутствие участков хромосом) и дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), а также участки отсутствия гетерозиготности.

Хромосомный микроматричный анализ «ОНКО» отличается повышенной плотностью покрытия в кодирующих последовательностях генов (экзонах), которые могут играть ключевую роль в онкогенезе, что позволяет с высокой точностью выявлять изменения числа их копий.

Вариации числа копий генов составляют примерно 10,8% всех патогенных вариантов в этиологии наследственного рака, поэтому их анализ критически важен для полноценной диагностики.

Показания для выполнения исследования:

• Диагностика и подтверждение онкологических заболеваний.
• Определение прогноза: наличие определенных CNV связано с более агрессивным течением заболевания.
• Выбор таргетной терапии: выявление изменений в онкогенах, которые могут стать целями для конкретных препаратов.
• Мониторинг эффективности лечения и выявление рецидивов: сравнение генетических изменений до и после терапии.
• В целях валидации вариаций числа копий (CNV), выявленных при проведении секвенирования нового поколения (NGS);
• При выявлении единственной гетерозиготной мутации в гене, ассоциированном с аутосомно-рецессивным онкологическим заболеванием, для поиска делеций или дупликаций на втором аллеле;