НИПТ экспертная панель (kz)

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) – это скрининговое исследование, направленное на выявление хромосомных аномалий плода путем анализа свободноциркулирующей ДНК (сцДНК) плода в крови беременной женщины. НИПТ является наиболее точным и безопасным методом оценки риска наиболее частых хромосомных аномалий плода.

Комплексное исследование «НИПТ экспертная панель» позволяет оценить риск хромосомных аномалий плода по всем аутосомам и половым хромосомам, выявить частые микроделеционные/микродупликационные синдромы и крупные структурные вариации генома (CNV > 5 млн п.н.), а также исследовать геном будущей матери на предмет носительства частых мутаций.

Анализируемые состояния:

• Частые аутосомные трисомии: трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау).
• Анеуплоидии половых хромосом: трисомия X (47,XXX), моносомия X (синдром Шерешевского-Тернера).
• Анеуплоидии других аутосом: хромосомы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22.
• 31 частое делеционное/дупликационное нарушение, включая синдромы ДиДжорджи, Миллера-Дикера, Прадера-Вилли / Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, синдром кошачьего крика, Вильямса, Смит-Магенис, Якобсен.
• Вариации числа копий (CNV) более 5 млн пар нуклеотидов – крупные структурные перестройки генома, потенциально связанные с тяжёлыми пороками развития, интеллектуальными нарушениями и другими патологиями.
• Аутосомно рецессивных заболеваний, связанных с  носительством у матери патогенных генетических вариантов в генах CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB (в исследование могут быть включены и другие гены и генетические варианты) .
  Внимание!  При использовании донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве определение статуса носительства аутосомно-рецессивных мутаций является неинформативным без предоставления образца крови биологической матери.

По желанию заказчика определяется пол плода.

Преимущества:

• Точность > 99 % для трисомий 21, 18, 13 и половых хромосом.
• Один из самых широких охватов микроделеций и аутосомных анеуплоидий на российском рынке.
• Полностью неинвазивно – для теста необходима только венозная кровь матери.
• Ранний срок – с 10 недель беременности.
• Контроль фракции фетальной ДНК для надёжности результата.

Важно. НИПТ – скрининговый тест высокой точности. При высоком риске рекомендуется подтверждающая диагностика (амниоцентез / биопсия ворсин хориона). Исследование выполняется на высокопроизводительной системе для секвенирования нуклеиновых кислот Геноскан 5000. Регистрационный номер федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения: РЗН 2025/24616.