Поиск 19 мутаций мтДНК и частой мутации в гене DNAJC30, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON)

Описание услуги: 

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) — это митохондриальное заболевание, характеризующееся острой или подострой безболезненной потерей центрального зрения, преимущественно у молодых мужчин. Это приводит к атрофии зрительного нерва и тяжелым, часто необратимым, нарушениям зрения. Заболевание передается по материнской линии, так как связано с мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК).

Цели и задачи исследования:

- Подтверждение клинического диагноза LHON у пациентов с характерными симптомами (острая потеря центрального зрения, скотомы, атрофия зрительного нерва).

- Дифференциальная диагностика LHON от других форм оптической нейропатии (например, токсической, компрессионной, воспалительной).

- Выявление бессимптомных носителей мутаций в семьях с отягощенным анамнезом (особенно важно для родственников по материнской линии).

- Определение генетической формы заболевания (митохондриальная vs. аутосомно-рецессивная) для оценки рисков повторения в семье и проведения адекватного генетического консультирования.

- Прогнозирование течения болезни: Некоторые мутации (например, m.14484T>C) ассоциированы с более высоким шансом спонтанного частичного восстановления зрения.

Что исследуется: 19 наиболее значимых патогенных мутаций в мтДНК и частая мутация в гене DNAJC30: m.3460 G>A, m.14484 T>C, m.11778 G>A, m.3697 G>A, m.10197 G>A, m.14459 G>A, m.13513 G>A, m.3376 G>A, m.3635 G>A,m.3700 G>A, m.3733 G>A, m.4171 C>A, m.13051 G>A, m.3472 T>C, m.10663T>C, m.14482 C>A/G, m.14495 A>G, m.14502 T>C, m.14568 C>T и NM_032317: с.152 A>G (p.Y51C).

Метод исследования: MLPA + секвенирование по Сэнгеру