РепроПлан «Дуэт» (расширенная панель)

Скрининговая панель включает в себя исследования:

- Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный";

- Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка;

- Синдром ломкой Х-хромосомы: определение числа CGG-повторов;

- Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии.