РепроПлан «Дуэт» (расширенная панель)
Скрининговая панель включает в себя исследования:
- Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный";
- Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка;
- Синдром ломкой Х-хромосомы: определение числа CGG-повторов;
- Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии.
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА (пробирка с фиолетовой крышкой), ( 3 шт. для ж. и 2 шт. для муж.) 2 мл; для кариотипа – венозная кровь 2 мл в пробирке с литием и гепарином от муж. и жен.
Код исследования:
2703
Срок исполнения:
45 рабочих дней
Цена:
569 400,00 KZT