РепроПлан «Дуэт» (экспертная панель)
Профиль включает в себя:
- 0013 Кариотип, анализ экспертного уровня (М/Ж)
- 0575 Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" (М/Ж)
- 0031 Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (М/Ж)
- 0012 Синдром ломкой Х-хромосомы: определение числа CGG-повторов (Ж)
- 0118 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (Ж)
Материал для исследования:
Для женщины: Венозная кровь с ЭДТА (пробирка с фиолетовой крышкой), 4 шт. по 2 мл.
Для мужчины: Венозная кровь с ЭДТА (пробирка с фиолетовой крышкой), 3 шт. по 2 мл.
Для исследования кариотипа от женщины и мужчины: Венозная кровь по 2 мл в пробирке с литием и гепарином.