Секвенирование экзома с выдачей данных в формате FASTQ без клинической интерпретации и выдачи заключения ЭКСПРЕСС

Секвенирование экзома - определение структуры кодирующих участков (всех генов) всех генов. В исследование включены как клинически значимые, так и все остальные гены человека. 

Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием экзома:

Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с огранчениями);
Тест  рекомендуется, в случаях, когда  другими методами не удалось установить причину заболевания, но есть высокая вероятность его генетической природы. В таких случаях рекомендуется проведение исследования пробанду и родителям с целью поиска генов с неизвестной клинической значимостью (GUS). При обнаружении общего патогенного варианта в таких генах можно рассматривать их как причину заболевания, при наличии дополнительной информации об этих генах и обнаруженных вариантах.  Полное секвенирование экзома в некоторых случаях может быть полезно для переанализа данных, когда может появиться информация о клинической значимости генов, которые ранее были классифицированы как гены с неизвестной клинической значимостью (GUS).

Показания для проведения полного секвенирования экзома:

Исследование второй линии, при отрицательном результате прочих методов диагностики;
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования).  При полном секвенировании экзома после секвенирования панели генов дополнительно выявляются от 5 до 15% патогенных вариантов.  Если тест выполнялся в качестве первой линии диагностики, вероятность обнаружения причины заболевания составляет 15-40% в зависимости от заболевания.  При полном секвенировании экзома после клинического  секвенирования экзома  дополнительного выявления вариантов патогенных вариантов в клинически значимых генах как правило не происходит.

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).