Пренатальная экспресс диагностика анеуплоидий 13,18,21,Х,Y хромосом.
Пренатальная диагностика наиболее часто встречающихся при рождении синдромов, обусловленных числовыми нарушениями хромосом:
- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
- Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы, а также иные варианты анеуплоидии).
Материал для исследования: амниотическая жидкость/ворсины хориона/пуповинная кровь
Взятие материала при амниоцентезе: Амниотическую жидкость помещают в стерильную пробирку в количестве 5-10мл в условиях операционной при соблюдении правил асептики и антисептики.
Условия хранения и транспортировки: Сразу после забора материал транспортируется в лабораторию в термосумке (при комнатной температуре).
Характеристики флакона: Пробирка стерильная 15 мл, конусообразная с завинчивающейся крышкой.