Преимплантационное генетическое тестирование ЭКСПРЕСС (ПГТ-А ЭКСПРЕСС)

Хромосомные нарушения являются наиболее частой генетической патологией приводящей к гибели эмбриона на ранних сроках беременности. Преимплантационное генетическое тестирование или ПГТ позволяет выявить такие хромосомные нарушения у каждого эмбриона и выбрать наиболее подродящие для переноса. Это повышает вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка.

Преимплантационное генетическое тестирование ПГТ-А ЭКСПРЕСС проводится методом секвенировния нового поколения (NGS). Оно позволяет определить хромосомные нарушения с высокой точностью. 

Анализ включает в себя следующие этапы:

- Взятие у эмбриона нескольких (5-6) клеток - биопсия. Это является безопасным для эмбриона, не влияет на его дальнейшее развитие и проводится в клинике ЭКО. 
- Полученный биоптат замораживается и доставляется в лабораторию. 
- В лаборатории из биоптата выделяют ДНК, разделяют ее на небольшие фрагменты и обрабатывают специальным образом для анализа на секвенаторе (прибор, который определяет структуру каждого фрагмента ДНК).
- После секвенирования проводится анализ полученных фрагментов с помощью специальных алгоритмов и программ, определяется принадлежность каждого фрагмента к определенной хромосоме и в итоге определяется число хромосом или их участков в биологическом образце.
- Врач-генетик анализирует результаты теста и выдает заключение о наличии или отсутствии хромосомной патологии у эмбриона и делает рекомендации по переносу эмбриона. В случае анализа нескольких эмбрионов от одного пациента проводится приоритезация -  присвоение каждому эмбриону индекса отображающего вероятность успешного трансфера для каждого эмбриона.
- На основании заключения клиника ЭКО принимает окончательное решение о выборе эмбриона для переноса.

Преимплантационное генетическое тестирование ЭКСПРЕСС (ПГТ-А ЭКСПРЕСС) определяется структура и используется для дальнейшего анализа не менее 1 миллиона фрагментов ДНК (прочтений или ридов).  При этом детектируются не только изменения числа хромосом (анеуплоидии)  но и субхромосомные структурные изменения (делеции и дупликации) размером от 5 млн п.н. 

Преимплантационное генетическое тестирование ЭКСПРЕСС (ПГТ-А ЭКСПРЕСС) помогает:

- увеличить шанс на успешную имплантацию путем переноса только здорового эмбриона;

- увеличить вероятность наступления беременности и успешного вынашивания;

- снизить риск прерывания беременности из-за патологии плода;

- снизить риск рождения ребенка с определенными генетическими дефектами;

- снизить риск многоплодной беременности.

Как пройти исследование:

Решение о проведении преимплантационной генетической диагностике нужно принять до начала процедуры ЭКО. Правильно сделать это вместе с врачом-генетиком. Следует определить какое исследование необходимо и в какой лаборатории его выполнять.  Забор материала для исследования и направление его в лабораторию следует согласовать с клиникой в которой проводится процедура ЭКО.

Ограничения метода:

1. Биопсия эмбриона является сложной технологической процедурой и в связи с особенностями отдельного эмбриона может быть не получено достаточное количество клеток и соответственно ДНК для дальнейшего анализа. В некоторых случаях снижения количества ДНК может влиять точность результатов. 

2. Биоптат эмбриона может не отображать хромосомный статус эмбриона в целом. Так отсутствие хромосомной патологии в биоптате еще не означает отсутствия хросомомной патологии в других клетках эмбриона вследствии феномена хромосомного мозаицизма. А наличие анеуплоидий в клетках биоптата не означает, что все остальные клетки эмбриона имеют такую же хромосомную патологию.