Поиск делеций 7 экзона гена SMN1

Информация об исследовании

Спинальная амиотрофия I-IV типов - (семейная спинальная амиотрофия детского возраста) относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-мышечного аппарата. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание нередко носит семейный характер. При патоморфологическом исследовании находят уменьшение в объеме спинного мозга, симметричное поражение передних рогов с дегенерацией передних корешков. Ганглиозные клетки атрофируются и даже полностью исчезают по всему длиннику спинного мозга, особенно в области поясничного и шейного утолщения. Исчезнувшие ганглиозные клетки замещаются глиозной тканью. При исследовании мышц констатируется типичная вторичная неврогенная мышечная атрофия в виде атрофированной ткани среди более или менее нормальных волокон. По мере прогрессирования заболевания степень изменений в мышцах увеличивается. Изменения в спинном мозгу и мышцах, как правило, симметричны.

Первые признаки заболевания выявляются в раннем детском возрасте. Не исключается возможность начала болезни и во внутриутробном периоде, так как в ряде случаев шевеление плода в последние месяцы беременности уменьшается и даже исчезает. В других же случаях отмечено ухудшение состояния в возрасте 1 года, 3 и 5 лет. Рано выявляются мышечные атрофии, обнаружение которых затруднено на первом году жизни вследствие хорошо развитой жировой клетчатки. Вначале, как правило, страдают нижние конечности, раньше в проксимальных  отделах, затем мышцы туловища, рук, шеи. Параллельно с атрофией нарастают и парезы. Ребенок не может встать, перестает брать в руки игрушки, не может сидеть, держать голову. При сидении отмечается кифоз. Характерны похудание и слабость межреберных мышц, что затрудняет дыхательные движения и способствует бронхитам, пневмонии, ателектазам легких. Любая интеркуррентная инфекция резко ослабляет организм и ухудшает течение основного заболевания. В редких случаях находят изменения со стороны бульбарной мускулатуры в виде затруднения глотания, атрофии мышц языка, гипомимии. Сухожильные рефлексы, как и кожные, угасают. Механическая возбудимость мышц отсутствует. Явления гипертрофии или псевдогипертрофии обычно не наблюдаются. Нередко отмечается выраженный гипергидроз. Дети, как правило, истощаются. При исследовании электровозбудимости находят резкие как количественные, так и качественные изменения, в атрофированных мышцах выявляется реакция перерождения. Характерные изменения обнаруживаются, при электромиографическом исследовании, при активных движениях выявляются суммационные потенциалы, в покое - признаки денервации в виде фибрилляций и фасцикуляций. К осложнениям следует отнести иногда развивающиеся сухожильные ретракции. Наиболее частым осложнением являются повторные воспалительные заболевания легких и дыхательных путей, что приводит чаще всего к летальному исходу. 

Ген, ответственный за возникновение спинальной атрофии I-IV типов, названный SMN (survival motor neuron gene), расположен в районе 5q13 и представлен двумя высокогомологичными копиями (теломерной SMNt и центромерной SMNc).

Метод исследования: аллель-специфичная лигазная реакция