Полное секвенирование экзома пренатальное
Информация об исследовании:
Определение структуры кодирующих участков всех генов. В исследование включены как клинически значимые, так и все остальные гены человека.
Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием экзома:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов.
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с огранчениями).
Материал для исследования:
амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)
ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.
Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.
*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.