Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при выявлении скрытого носительства у одного из родителей
Информация об исследовании:
Спинальная мышечная атрофия характеризуется мышечной слабостью и атрофией, возникающей в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток переднего рога в спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного мозга. Начало проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста.
В большинстве случаев, причиной спинальной мышечной атрофии является гомозиготная делеция, захватывающая 7 экзон гена SMN1. В таких семьях оба родителя, как правило, являются гетерозиготными носителями делециий, захватывающих данный ген. Однако, около 4% родителей, являющихся носителями, имеют 2 копии гена SMN1, находящиеся на одной хромосоме (генотип 2+0) и имеют высокий риск повторного рождения больного ребенка. Большинство исследований не позволяют определить скрытое носительство спинальной амиотрофии.
При выявлении скрытого носительства, рекомендуется проведение пренатальной диагностики спинальной амиотрофии. Это позволяет до рождения ребенка правильно определить генотип и сделать верный прогноз.
Как пройти исследование?
Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных делециях SMN1 у членов семьи.
Материал для исследования:
1. пренатальный материал (в зависимости от срока беременности)
• ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
• амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильные пробирки)
• пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.
Дополнительно необходимо предоставить кровь беременной женщины (венозная, 2-4 мл, в пробирку с ЭДТА).
*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.