Установление происхождения обнаруженного у эмбриона хромосомного дисбаланса
Хромосомный дисбаланс эмбриона может иметь мейотическое или митотическое происхождение. Мейотический хромосомный дисбаланс возникает в процессе созревания яйцеклетки. При оплодотворении такой яйцеклетки все клетки эмбриона имеют такой дисбаланс и эмбрион погибает неизбежно. Митотический дисбаланс возникает при хромосомных нарушениях в некоторых клетках эмбриона (мозаицизм). При этом он может затрагивать хромосомы как материнского, так и отцовского происхождения. Микроматричный анализ позволяет установить происхождение хромосом, связанных с дисбалансом. В случае дисбаланса хромосом отцовского происхождения есть больше вероятности, что хромосомный дисбаланс является мозаичным и такие эмбрионы имеют больший шанс самокоррекции и дальнейшего развития.
Одновременное проведение преимплантационного генетического тестирования "ПГТ-SNP" и генетического материала родителей позволяет точно установить происхождение хромосомного дисбаланса.
Аналитические характеристики метода:
Точность установления происхождения генетического дисбаланса эмбриона 99%
Анализ включает в себя следующие этапы:
1. Проведение преимплантационного генетического тестирования "PGT-SNP" эмбрионов в отношении которых будет устанавливаться генетическое родство. В результате определяется генотип каждого эмбриона и наличие хромосомной патологии в соответствии с аналитическими характеристиками метода. Этот этап является отдельным исследованием и не входит в стоимость настоящего исследования.
2. Получение образцов ДНК от родителей. Это может быть сделано в клинике ЭКО или в лаборатории ГЕНОМЕД.
3. Генотипирование полученных образцов в лаборатории ГЕНОМЕД.
4. Сравнение генотипов эмбрионов и образца ДНК. Врач-генетик анализирует результаты теста и выдает заключение о происхождении хромосомного дисбаланса.
Как пройти исследование:
Данное исследование можно выполнить после или одновременно с преимплантационным генетическим тестированием "PGT-SNP". Для проведения исследования необходимо предоставить образцы крови биологических родителей или доноров.
Ограничения метода:
1. В случае низкого качества ДНК из биоптата эмбриона точность определения происхождения обнаруженного у эмбриона дисбаланса может быть снижена. Рекомендуется в первую очередь проводить преимплантационное генетическое тестирование эмбриона "PGT-SNP" и по результатам определения генотипа эмбриона принять решение о возможности определения происхождения обнаруженного дисбаланса.