Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA

Информация об исследовании:

Мутации в генах BRCA1 или BRCA2 связаны с повышенным риском развития рака молочной железы. Пожизненный риск развития рака молочной железы составляет 40-80% у женщин с патогенным вариантом BRCA1 или BRCA2. Риск рака яичников составляет 11-40 % и ниже для других видов рака.  Если в результате исследования выявлены мутации в генах BRCA1 или BRCA2, то следует пройти генетическое консультирование. Мутации в генах BRCA1, BRCA2, определяемые методом секвенирования следующего поколения, составляют примерно 90% от всех мутаций в этих генах. Примерно 10% представляют собой делеции, для диагностики которых следует использовать метод MLPA. Впоследствии можно рекомендовать генетическое консультирование и таргетное тестирование другим членам семьи.

Показания для проведения исследования: отрицательный результат секвенирования генов BRCA1, BRCA2.

Метод исследования и его клиническая эффективность: MLPA - Зависимая от мультиплексного лигирования амплификация зонда.