Определение мутации T790M в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)

В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Ген EGFR кодирует белок рецептора эпидермального фактора роста, относящегося к семейству рецепторных тирозинкиназ. Активация EGFR приводит к запуску сигнальных путей, вовлеченных в процессы пролиферации и апоптоза.

Активирующие мутации в гене EGFR встречаются в 10-35% случаев немелкоклеточного рака легкого. Наличие таких активирующих мутаций является показанием для назначения таргетной противоопухолевой терапии специфическими ингибиторами EGFR-тирозинкиназы (эрлотиниб, гефитиниб, афатиниб).

Мутация T790M в гене EGFR является наиболее частой причиной возникновения резистентности к терапии ингибиторами EGFR. Выявление этой мутации в опухоли позволяет выяснить причину резистентности и принять решение о смене терапии у пациента.

Тест может применяться для мониторинга пациентов, находящихся в стадии клинической ремиссии или прошедших процедуру резекции опухоли, с целью ранней диагностики возможного рецидива или прогрессирования заболевания. Было показано, что мониторинг мутаций в гене EGFR в крови позволяет детектировать появление мутаций, ассоциированных с резистентностью к ингибиторам тирозинкиназы EGFR (в частности, мутации T790M), за несколько месяцев до появления клинических признаков прогрессирования заболевания.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).