Определение p.L265P в гене MYD88

Тест предназначен для выявления специфической точечной мутации p.L265P в гене MYD88, которая встречается при ряде лимфопролиферативных заболеваний, включая лимфому В-клеток. 

Ген MYD88 кодирует белок, который играет ключевую роль в работе врожденного иммунитета, передавая сигналы внутри клетки, которые запускают воспалительный ответ. Мутация p.L265P – это точечное изменение в ДНК, где в положении 265 белка аминокислота Лейцин (L) заменена на Пролин (P). Эта замена приводит к постоянной, неконтролируемой активации сигнального пути (NF-κB), который заставляет клетки бесконтрольно делиться и выживать, что способствует развитию лимфомы.

Эта мутация является своеобразным молекулярным маркером для нескольких видов В-клеточных лимфом, но наиболее характерна для:

- Лимфоплазмоцитарной лимфомы / Макроглобулинемии Вальденстрёма (ЛПЛ/МВ): Встречается более чем в 90% случаев, считается практически диагностическим критерием.

- Диффузной В-крупноклеточной лимфомы (ДВККЛ) активированного В-клеточного подтипа: Встречается примерно в 30% случаев этого подтипа.

- Реже при других лимфопролиферативных заболеваниях (например, при менингеальной лимфоме).

Обнаружение этой мутации помогает уточнить диагноз, оценить прогноз заболевания и выбрать оптимальную стратегию лечения, включая таргетную терапию. 

Метод исследования: Секвенирование по Сэнгеру