Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11

Информация об исследовании

Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») — следствие наследственной хромосомной перестройки.

Больные обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Они имеют особое строение лица, называемое «лицом эльфа». Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым кончиком, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Степень интеллектуального дефицита обычно довольно значительна, однако бывают случаи более легкой интеллектуальной недостаточности, средний IQ = 56 (с колебаниями от 40 до 80).

Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, страхи, навязчивые действия. Некоторые больные могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

Причина заболевания заключается в делеции на длинном плече хромосомы 7q11.23, захватывающей около 28 генов.

Метод исследования: поиск делеций в регионе 7q11