Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции
Информация об исследовании
Синдром TAR- редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи. Клиническая картина характеризуется тромбоцитопенией и двустороннем отсутствием лучевых костей. Отсутствие лучевых костей сопровождается наличием большого пальца, что отличает синдром TAR от других синдромов, сопровождающихся аномалиями лучевых костей. Так же отмечаются и другие скелетные дисплазии - вывих бедра и подвывихи коленей. Внескелетные проявления включают в себя нарушение сердечной деятельности, такие как тетрада Фалло и дефект межпредсердной перегородки и аномалии мочеполовой системы. Заболевание связано с мутациями и делециями гена RBM8A.
Метод исследования: автоматическое секвенирование гена RBM8A и регистрация делеций методом количественной мультиплексной лигазной реакции
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: понедельник-четверг 8.00-19.00, пятница 8.00-12.00. воскресенье 8.00-17.00. Подготовка к исследованию: нет Метод исследования: автоматическое секвенирование гена RBM8A и регистрация делеции методом количественной мультиплексной лигазной реакции