Все исследования

Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)

Информация об исследовании

Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.

Аутосомно-рецессивное заболевание  характеризуется  наследованием  патогенного аллеля в гетерозиготном состоянии от отца и матери. У таких родителей 50 % детей рождаются носителями, 25 % - здоровыми и столько же - больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова. 

Компаунд-гетерозиготные мутации наследуются от родителей с одного и того же гена в разном положении на кодирующей ДНК (транс-положение).

Исследование проводится на выявленные ранее в семье мутации.

Анализ можно заказать в случае, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям выполнено в лаборатории Геномед.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру

По результатам пренатального анализа выдается заключение врача-генетика.

Как пройти исследование?

Для тестов у которых генотип пробанда и родителей известен, то есть исследование проведено у нас в лаборатории и предоставлены заключения, не требуется забор крови пробанда и отца. 

Материал для исследования:

Материал плода (один из указанных ниже):
 
- Амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки).
 
- Ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl).
 
- Пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА).
 
Материал матери: Кровь венозная(пробирка ЭДТА, 2 мл).
 
- До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.
- Прием материала: в часы работы медицинского центра.
- Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.
- Перед заказом требуется проконсультироваться со специалистами.
 
*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.
Код исследования:
1752
Срок исполнения:
21 рабочий день
Цена:
60 000,00 KZT