Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)

Информация об исследовании

Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.

Аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется наследованием патогенного аллеля в гетерозиготном состоянии от отца и матери. У таких родителей 50 % детей рождаются носителями, 25 % - здоровыми и столько же - больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова.

Компаунд-гетерозиготные мутации наследуются от родителей с одного и того же гена в разном положении на кодирующей ДНК (транс-положение).

Исследование проводится на выявленные ранее в семье мутации.

Анализ можно заказать в случае, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям выполнено в лаборатории Геномед.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру

По результатам пренатального анализа выдается заключение врача-генетика.

Как пройти исследование?

Для тестов у которых генотип пробанда и родителей известен, то есть исследование проведено у нас в лаборатории и предоставлены заключения, не требуется забор крови пробанда и отца.

Материал для исследования:

Материал плода (один из указанных ниже):

- Амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки).

- Ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl).

- Пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА).

Материал матери: Кровь венозная(пробирка ЭДТА, 2 мл).

- До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

- Прием материала: в часы работы медицинского центра.

- Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.

- Перед заказом требуется проконсультироваться со специалистами.

*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.

Код исследования:

1752

Срок исполнения:

21 рабочий день

Цена:

60 000,00 KZT

В корзину

Наверх