Определение мутаций в гене KIT

Ген KIT (c-KIT) является протоонкогеном и кодирует  рецептор фактора роста тучных и стволовых клеток SCFR, также известный как CD117 и представляющий собой рецепторную тирозинкиназу KIT. После связывания с лигандом тирозинкиназа KIT может инициировать активацию множества нижестоящих сигнальных путей, включая пути MAPK/MEK и PI3K/AKT, которые играют важную роль в развитии рака.

По данным Американской ассоцииации по изучению рака (AACR) мутации гена KIT обнаруживаются у 6,66% пациентов с меланомой кожи, подверженной солнечному излучению и чаще встречаются при меланоме слизистых и меланоме акральной локализации (5-30%). Среди пациентов с гастроинтестинальными стромальными опухолями (ГИСО) мутации в гене KIT встречаются в 70% случаев. Подавляющее число мутаций в гене KIT расположены в 9, 11, 13 и 17 экзонах.

Для пациентов с меланомой и ГИСО несущих мутацию в гене KIT в настоящее время одобрены таргетные препараты: иматиниб, нилотиниб, сорафениб и сунитиниб.

Анализ мутаций в гене KIT входит в рекомендации по лечению меланомы и ГИСО NCCN и RUSSCO.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).