Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус»
Общая информация
Причинами наследственной патологии человека могут быть различные аномалии генома. Ряд наследственных заболеваний, таких как синдром Ретта у лиц мужского пола, ахондроплазия, синдром Блоха–Сульцбергера у лиц мужского пола, синдром множественных птеригиумов и многие другие, зачастую являются летальными и могут быть причиной неразвивающейся беременности, спонтанных абортов, привычного невынашивания беременности (наличие 2 и более эпизодов самопроизвольного прерывания беременности). По данным различных исследований, около 50% случаев невынашивания беременности не связаны с хромосомной патологией и могут быть связаны с патологией в генах.
Для понимания причин невынашивания беременности максимально информативным является исследование Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус», так как оно позволяет детектировать:
- Моногенную патологию (точечные мутации в экзонах, интронах и межгенных участках).
- Хромосомную патологию (анеуплоидии, триплоидию, делеции и дупликации, однородительские дисомии и участки отсутствия гетерозиготности), в том числе мозаичные варианты.
- Болезни экспансии (например, экспансию тринуклеотидных повторов).
- Патологию митохондриального генома.
Подробнее об исследовании
Срок выполнения теста — 90 дней.
Исследуемый биоматериал — ворсины хориона, плодное яйцо, ткань пупочного канатика, ткань плаценты, ткани плода — в 0,9% стерильном физиологическом растворе. Количество биоматериала: 0,5 кв.см. (только ткань, принадлежащая плоду/эмбриону!)
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике. Не помещать материал в формалин! При невозможности обеспечить доставку биоматериала в течение 48 часов после забора образца, рекомендуется однократно заморозить абортивный материал. Доставлять замороженный биоматериал рекомендуется при стабильной температуре. Подвергать биоматериал многократной заморозке и разморозке запрещено!
Показания
Неразвивающаяся беременность, выкидыш. Проведение теста особенно актуально в случаях повторных эпизодов неразвивающейся беременности/спонтанного аборта; хромосомной патологии у плода во время предыдущей беременности; рождения ребёнка с хромосомной патологией в анамнезе; при отсутствии патогенного хромосомного дисбаланса по результатам ранее проведённых исследований.
Своевременная диагностика причин неразвивающейся беременности позволяет правильно подойти к вопросу планирования следующей беременности и избежать ненужных диагностических и лечебных мероприятий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется. При себе желательно иметь направление или выписки/заключения от врачей.
Методика исследования
NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения.
Как сдать тест
Сдать тест можно, обратившись в офис лаборатории «Геномед», либо в офис компании партнера. При обращении с собой необходимо иметь направление от врача и выписки из истории болезни.
Интерпретация результатов
По результатам исследования Вы получаете интерпретацию генетика. Результат придет на указанную электронную почту.