Большая неврологическая панель

Информация об исследовании.

Большая неврологическая панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями. Этот, наиболее часто назначаемый врачами неврологами тест, перекрывает следующие группы заболеваний:

• Эпилепсии и судорожные состояния
• Нейродегенеративные заболевания
• Задержка развития и аутизм
• Детский церебральный паралич
• Нервно-мышечные заболевания

Виды генетических изменений, определяемых большой неврологической панелью:

• Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
• Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания к назначению большой неврологической панели:

• Как исследование первой линии у пациентов с  подозрениями на неврологческие расстройства, связанные с поражением центральной и периферических нервных систем, а также, для дифференциальной диагностики нервно-мышечных заболеваний с миопатиями.

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, входящих в большую неврологическую панель, патогенные или вероятно патогенные варианты выявляется у  10-30 % пациентов имеющих подозрение на генетическую природу заболевания..

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 

Заключение по результатам исследования: В результате исследования может быть получена информация о десятках тысяч генетических вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.  Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента.  К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.

Следующее обследование: При выявлении клинически значимых вариантов может потребоваться обследование родителей пробанда или других родственников. Если тест не выявил причины заболевания но подозрение на его генетическую причину осталось, то пациенту может быть рекомендовано исследование следующего уровня - клиническое секвенирование экзома, полное секвенирование экзома, клиническое секвенирование генома или полное секвенирование генома. Для пациентов выполнивших тест "Большая неврологическая панель", при проведении исследованияследующего уровня, предоставляется скидка в размере 70% от стоимости ранее выполненного исследования. Скидка предоставляется в течение года после оформления услуги.

Список генов, входящих в исследование "Большая неврологическая панель": A2M, A2ML1, AAAS, AARS, AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCA7, ABCB6, ABCB7, ABCC6, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ABI3, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACE, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACSL4, ACTA1, ACTA2, ACTB, ACTC1, ACTG1, ACTN2, ACVR1, ACVRL1, ACY1, ADAM10, ADAM22, ADAMTSL, 2, ADAR, ADAT3, ADCK3, ADCK4, ADCY5, ADCY6, ADGRG1, ADGRG6, ADGRV1, ADK, ADNP, ADORA1, ADRA2B, ADSL, ADSSL1, AFF2, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPAT2, AGRN, AGT, AGTR2, AGXT, AHDC1, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIPL1, AIRE,  AK2, AKAP9, AKT1, AKT2, AKT3, ALAS2, ALDH18A1, ALDH2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, ALS2, ALX4, AMACR, AMER1, AMPD1, AMPD2, AMPD3, AMT, ANG, ANK2, ANK3, ANKLE2, ANKRD11, ANO10, ANO3, ANO5, ANTXR2, AP1S1, AP1S2, AP3B1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APC, APC2, APOA1, APOA1BP, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APOPT1, APP, APTX, AR, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF10, ARHGEF15, ARHGEF28,  ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARL6IP1, ARSA, ARSB, ARSI, ARV1, ARX, ASAH1, ASCC1, ASCL1, ASL, ASNS, ASPA, ASPM, ASS1, ASXL2, ATAD3A, ATCAY, ATIC,  ATL1, ATL3, ATM, ATN1, ATP10A, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A1, ATP2A2, ATP2B3, ATP2B4, ATP5A1, ATP5E, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATPAF2, ATR, ATRIP, ATRX, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, AUH, AUTS2, AVP, AVPR1A, AVPR2, B3GALNT2, B3GNT1, B3GNT2, B4GALNT1, B4GALT1, B4GAT1, B9D1, B9D2, BAG3, BAX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL2, BCOR, BCS1L, BDNF, BEAN1, BEST1, BICD2, BIN1, BLK, BLM, BMPR1A, BMPR2, BOLA3, BRAF, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRD2, BRF1, BRIP1, BRWD3, BSCL2, BTD, BTNL2, BUB1B, BVES, C10orf2, C12orf57, C12orf65, C19orf12, C19orf70, C21orf2, C2orf71, C9orf72, CA2, CA5A, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1G, CACNA1H, CACNA1S, CACNA2D2, CACNB2, CACNB4, CACNG2, CAD, CALR3, CAMK2A, CAMK2B, CAMTA1, CANT1, CAPN1, CAPN3, CARS2, CASC5, CASK, CASP8, CASQ1, CASQ2, CASR, CASS4, CAT, CAV1, CAV3, CAVIN1, CBL, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC115, CCDC22, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC78, CCDC88C, CCL2, CCM2, CCND2, CCT5, CD2AP, CD320, CD33, CDC42, CDC45, CDC6, CDH15, CDH23, CDK16, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDKN1C, CDON, CDT1, CEL, CELF1, CENPE, CENPF, CENPJ, CEP104, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP57, CEP63, CEP89, CERS1, CETP, CFL2, CFTR, CHAT, CHCHD10, CHCHD2, CHD2, CHD7, CHD8, CHKB, CHMP1A, CHMP2B, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB1, CHRNB2, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CIDEC, CISD2, CIT, CIZ1, CKAP2L, CLCN1, CLCN2, CLCN4, CLCN6, CLCNKA, CLDN16, CLDN19, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLPP, CLRN1, CLTC,  CLU, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTN1, CNTN2, CNTNAP1, CNTNAP2, CNTNAP5, COA3, COA5, COA6, COA7, COASY, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL11A2, COL12A1, COL13A1, COL18A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COMT, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I1, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, COX8A, CP, CPA6, CPLANE1, CPLX1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT1C, CPT2, CR1, CRADD, CRAT, CRB1, CRBN, CREBBP, CRH, CRIPT, CRX, CRYAB, CRYM, CSF1R, CSNK1G1, CSPP1, CSRP3, CSTB, CTC1, CTCF, CTDP1, CTNNB1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL3, CUL4B, CWF19L1, CYB5A, CYB5R3, CYC1, CYCS, CYFIP2, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DAG1, DAO, DARS, DARS2, DBT, DCAF17, DCAF8, DCHS1, DCTN1, DCTN2, DCX, DDB2, DDC, DDHD1, DDHD2, DDOST, DDX3X, DEAF1, DENND5A, DEPDC5, DES, DGAT2, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHODH, DHTKD1, DIABLO, DIAPH1, DKC1, DLAT, DLD, DLG3, DLGAP2, DMD, DMGDH, DMPK, DNA2, DNAAF1, DNAAF2, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJB2, DNAJB5, DNAJB6, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNAJC6, DNAL1, DNM1, DNM1L, DNM2, DNMT1, DNMT3A, DOCK4, DOCK7, DOCK8, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPP10, DPP6, DPYD, DPYS, DRD2, DRD5, DRP2, DSC2, DSG2, DSP, DST, DSTYK, DTNA, DYM, DYNC1H1, DYNC2H1, DYRK1A, DYSF, EARS2, EBP, ECE1, ECEL1, ECHS1, ECI1, ECM1, ECSIT, EDN3, EDNRB, EED, EEF1A2, EEF2, EFHC1, EFNB1, EFTUD2, EGF, EGR2, EHMT1, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF4G1, ELAC2, ELAVL1, ELMO2, ELOVL4, ELOVL5, ELP1, ELP4, EMD, EMX2, ENG, ENO3, ENTPD1, EOMES, EP300, EPB41L1, EPHA1, EPHA4, EPHX2, EPM2A, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERLIN1, ERLIN2, ERMARD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EXOSC8, EYA4, EZH2, FA2H, FAAH2, FAM126A, FAM134B, FANCB, FANCG, FAR1, FARS2, FASN, FASTKD2, FAT4, FBLN5, FBN1, FBN2, FBN3, FBP1, FBXL4, FBXO31, FBXO38, FBXO7, FDX1L, FECH, FERMT2, FGD1, FGD4, FGF12, FGF14, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FHL1, FHL2, FIBP, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNA, FLNC, FLRT1, FLVCR1, FLVCR2, FMR1, FOLR1, FOXC1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FOXP3, FOXRED1, FRMPD4, FRRS1L, FTH1, FTL,  FTO, FTSJ1, FUCA1, FUS, FXN, FXYD2, G6PC, G6PC3, GAA, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG1, GABRG2, GAD1, GAK, GALC, GALE, GALNS, GALT, GAMT, GAN, GARS, GATA3, GATM, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCLC, GCSH, GDAP1, GDI1, GDNF, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GHR, GIGYF2, GJA1, GJA5, GJB1, GJB3, GJC2, GK,  GLA, GLB1, GLDC, GLDN, GLE1, GLI2, GLI3, GLIS2, GLIS3, GLMN, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMNN, GMPPA, GMPPB, GNA14, GNAL, GNAO1, GNAQ, GNAS, GNB1, GNB4, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOLGA2, GOSR2, GPAM, GPC3, GPD1L, GPHN, GPI, GPIHBP1, GPR88, GPSM2, GPX1, GRHPR, GRIA3, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM1, GRN, GRPR, GSPT2, GSR, GSS, GTPBP2, GTPBP3, GUCY2D, GUF1, GUSB, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, HACD1, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HARS, HARS2, HAX1, HCCS, HCFC1, HCN1, HCN4, HDAC4, HDAC8, HECW2, HEPACAM, HERC1, HERC2, HESX1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIBCH, HIKESHI, HINT1, HK1,  HLCS, HMBS, HMGB3, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HNRNPA1,  HNRNPA2, HNRNPDL, HNRNPU, HOGA1, HOXA1, HOXD10, HPCA,  HPD, HPRT1, HRAS, HSD11B2, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSPA9, HSPB1, HSPB3,HSPB8, HSPD1, HSPG2, HTRA1, HTRA2, HTT, HUWE1, HYAL1, HYLS1, IARS, IARS2, IBA57, IDH1, IDH2, IDH3B, IDS,  IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFT43, IFT80, IGBP1, IGF1, IGF1R, IGF2, IGHMBP2, IKBKAP, IL1RAPL1, IMMP2L, IMPA1, IMPDH1, INF2, INPP5D, INPP5E, INS, INSR, INVS, IQCB1, IQSEC2, IRF2BPL, IRX5, ISCA2, ISCU, ISPD, ITGA7, ITM2B, ITPA, ITPR1, IVD, JPH1, JPH2, JPH3,  JUP, KANK1, KANSL1, KARS, KAT6A, KAT6B, KATNAL2, KATNB1, KBTBD13, KCNA1, KCNA2, KCNA5, KCNAB2, KCNB1, KCNC1, KCNC3, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH1, KCNH2, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ13, KCNJ2, KCNJ5, KCNK18, KCNK9, KCNMA1, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCNV2, KCTD13, KCTD17, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KIAA0196, KIAA0226, KIAA1033, KIAA2022, KIDINS220, KIF11, KIF1A, KIF1B, KIF1BP, KIF1C, KIF21A, KIF2A, KIF4A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KIRREL3, KLC2, KLC4, KLF11, KLF8, KLHL3, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KMT2B, KMT2D, KNL1, KPNA7, KPTN, KRAS, KRIT1, KRT5,  KY, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMA4, LAMB1, LAMB2, LAMC3, LAMP2, LARGE, LARGE1, LARS, LARS2, LAS1L, LBR, LCA5, LDB3, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LGI1, LHX3, LIAS,  LIG4, LIMS2, LINS1, LIPA,  LIPC, LIPT1, LITAF, LMBRD1, LMNA, LMNB1, LMNB2, LMOD3, LPIN1,  LPL,   LRAT, LRP4, LRP5, LRPPRC, LRRK2, LRSAM1, LUM, LYRM4, LYRM7, LYST, MAG, MAGT1, MAMLD1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K20, MAPK10, MAPT, MARK2, MARK4, MARS, MARS2, MAT1A, MATR3, MBD5, MBOAT7, MBTPS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MDH2, ME2, MECP2, MECR, MED12, MED13, MED17, MED23, MED25, MEF2C, MEGF10, MEN1, MET, METTL23, MFF, MFN2, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MGME1, MGST3, MICU1, MID1, MID2, MIP, MIPEP, MIR17HG, MKKS, MKS1, MLC1, MLH1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MME, MNX1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MORC2, MPC1, MPDU1, MPDZ, MPI, MPO, MPV17, MPZ, MRAP, MRE11, MRE11A, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS23, MRRF, MS4A4A, MS4A6E, MSH2, MSH6, MSMO1, MSRB3, MSTN, MTFMT, MTHFR, MTM1, MTMR14, MTMR2, MTO1, MTOR, MTPAP, MTR, MTRR, MTTP, MUSK, MUT, MUTYH, MVK, MYBPC1, MYBPC3, MYCN, MYF6, MYH11, MYH14, MYH2, MYH3, MYH6, MYH7, MYH8, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO5A, MYO7A, MYO9A, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAA10, NACC1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NALCN, NARS2, NAXE, NBAS, NBN, NDE1, NDP, NDRG1, NDST1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NEB, NECAP1, NEDD4L, NEFH, NEFL, NEGR1, NEK1, NEK8, NEK9, NEU1, NEUROD1, NEUROG3, NEXMIF, NEXN, NF1, NF2, NFIX, NFS1, NFU1, NGF, NGLY1, NHEJ1, NHLRC1, NHP2, NHS, NIN, NIPA1, NIPBL, NIPSNAP1, NIPSNAP3, NKX2-1, NKX2-5, NKX2-6, NKX6-2, NLGN3, NLGN4X, NME8, NODAL, NOL3, NOP56, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPL, NPPA, NPRL2, NPRL3, NR2E1, NR2F1, NR3C2, NRAS, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSMCE2, NSUN2, NSUN3, NT5C2, NTHL1, NTNG1, NTRK1, NTRK2, NUBPL, NUP62, NUS1, OAT, OBFC1, OCLN, OCRL, OFD1, OGDH, OGG1, OGT,  OPA1, OPA3, OPHN1, OPTN, ORAI1, ORC1, ORC4, ORC6, OTC,  OTX2, OXCT1, PABPN1, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PANK2, PARK2, PARK7, PARP10, PARS2, PAX4, PAX6, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCDH19, PCDH9, PCK2, PCLO, PCNT, PCSK9, PDCD10, PDE10A, PDE4D, PDE6D, PDE8B, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDYN, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PFN1, PGAM2, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PHC1, PHF6, PHF8, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHOX2A, PHOX2B, PHYH, PI4KA, PICALM, PIEZO2, PIGA, PIGG, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY, PIK3CA, PIK3R2, PIK3R5, PINK1, PIP5K1B, PIP5K1C, PKD2, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLCG2, PLEC, PLEKHG2, PLEKHG5, PLK4, PLN, PLOD2, PLP1, PLPBP, PMM2, PMP2, PMP22, PMPCA, PMS2, PNKD, PNKP, PNPLA2, PNPLA4, PNPLA6, PNPO, PNPT1, POGLUT1, POLG, POLG2, POLH, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PON3, PORCN, POU1F1, PPA2, PPARG, PPM1K, PPOX, PPP1R15B, PPP2R2B, PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PPT2, PQBP1, PRDM12, PRDM8, PREPL, PRICKLE1, PRICKLE2, PRKAG2, PRKAR1A, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRMT7, PRNP, PRODH, PROP1, PRPH, PRPH2, PRPS1, PRRT2, PRSS12, PRUNE1, PRX, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PSPH, PTCD1, PTCH1, PTCHD1, PTEN, PTF1A, PTK2B, PTPN11, PTRF, PTS, PURA, PUS1, PVRL2, PYCR1, PYCR2, PYGL, PYGM, PYROXD1, QARS, QDPR, QRSL1, RAB18, RAB29, RAB38, RAB39B, RAB3GAP, 1, RAB3GAP, 2, RAB40AL, RAB7A, RAD21, RAF1, RAI1, RANBP2, RAPSN, RARS, RARS2, RASA1, RASA2, RAX2, RB1, RBBP8, RBCK1, RBFOX1, RBFOX3, RBM10, RBM20, RBM7, RD3, RDH12, RECQL4, REEP1, REEP2, RELN, RET, RETREG1, RFT1, RFX6, RHOBTB2, RIN2, RIN3, RIT1, RMND1, RMRP, RNASEH1, RNASEH2, A, RNASEH2, B, RNASEH2, C, RNASEL, RNASET2, RNF125, RNF135, RNF170, RNF216, ROGDI, ROR2, RORB, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPL35A, RPS6KA3, RRAS, RRM2B, RSPH4A, RSPH9, RTN2, RTN4IP1, RTTN, RUBCN, RXYLT1, RYR1, RYR2, RYR3, SACS, SAMD9L, SAMHD1, SARDH, SARM1, SARS2, SASS6, SATB2, SBDS, SBF1, SBF2, SCARB2, SCN10A, SCN11A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN3B, SCN4A, SCN4B, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SCP2, SCYL1, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECISBP2, SELENON, SEMA3A, SEPN1, SEPSECS, SEPT9, SERAC1, SERPINI1, SETBP1, SETD2, SETD5, SETX, SFXN4, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SGSH, SGTA, SH3TC2, SHANK2, SHANK3, SHH, SHOC2, SHROOM4, SIGMAR1, SIK1,  SIL1, SIX3, SLC12A3, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A5, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC22A5, SLC24A4, SLC25A1, SLC25A12,  SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20,  SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A46, SLC2A1, SLC2A2, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35G2, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A8, SLC46A1, SLC4A10, SLC4A4, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A2, SLC5A5, SLC5A7, SLC6A1, SLC6A3, SLC6A4, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC9A6, SLC9A9, SLCO1B1, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMCHD1, SMG6, SMN1, SMN2, SMPD1, SMS, SNAP25, SNAP29, SNCA, SNCB, SNIP1, SNORD11, 8, SNRPN, SNTA1, SNX14, SOBP, SOD1, SOD2, SORL1, SOS1, SOX10, SOX11, SOX18, SOX2, SOX3, SOX5, SPART, SPAST, SPATA5, SPATA7, SPECC1L, SPEG, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPR, SPRED1, SPTAN1, SPTBN2, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, SRCAP, SRD5A3, SRGAP2, SRPX2, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, ST7, STAC3, STAMBP, STAR, STAT5B, STIL, STIM1, STK11, STK3, STN1, STRA6, STRADA, STT3A, STT3B, STUB1, STX11, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SYT14, SYT2, SZT2, TACO1, TAF1, TAF15, TAF2, TALDO1, TANGO2, TARDBP, TARS2, TAZ, TBC1D20, TBC1D24, TBC1D4, TBC1D7, TBCD, TBCE, TBCK, TBK1, TBL1XR1, TBP, TBX1, TCAP, TCF4, TCIRG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDGF1, TDP1, TECPR2, TECR, TEK, TFAM, TFG, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TGM6, TH, THAP1, THOC2, THOC6, THRB, TIA1, TIMM50, TIMM8A, TINF2, TK2, TMCO1, TMEM106B, TMEM126A, TMEM126B, TMEM138, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM230, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM43, TMEM5, TMEM67, TMEM70, TMLHE, TMPO, TMTC3, TNK2, TNNC1, TNNI2, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNNT3, TNPO3, TOE1, TOMM40, TOPORS, TOR1A, TOR1AIP1, TP53, TP53INP1, TPH2, TPI1, TPK1, TPM1, TPM2, TPM3, TPP1, TRAIP, TRAPPC11, TRAPPC9, TRDN, TREM2, TREX1, TRHR, TRIM2, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TRIP12, TRIP4, TRIT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRPA1, TRPM4, TRPM6, TRPM7, TRPV4, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHR, TSPAN7, TTBK2, TTC19, TTC21B, TTC37, TTC8, TTI2, TTN, TTPA, TTR, TUBA1A, TUBA4A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, TUFM, TULP1, TUSC3, TWIST1, TWNK, TXN2, TYMP, TYROBP, UBA1, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBQLN2, UBR1, UCHL1, UGT1A1, UMOD, UNC13A, UNC80, UNG, UPB1, UPF3B, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, UROC1, USH1C, USH1G, USH2A, USP8, USP9X, VAC14, VAMP1, VAPB, VARS2, VCL, VCP, VDAC1, VEGFA, VHL, VIPAS39, VLDLR, VMA21, VPS11, VPS13A, VPS13B, VPS13C, VPS33A, VPS33B, VPS35, VPS37A, VPS53, VRK1, WASHC5, WDPCP, WDR13, WDR19, WDR26, WDR35, WDR45, WDR48, WDR62, WDR73, WDR81, WFS1, WHRN, WNK1, WNK4, WNT5A, WT1, WWOX, XK, XPA, XPC, XPNPEP3, XPR1, XRCC4, YARS, YARS2, YME1L1, YWHAE, YWHAG, YY1, ZBTB16, ZBTB24, ZBTB42, ZC4H2, ZCCHC12, ZCWPW1, ZDHHC15, ZDHHC9, ZEB2, ZFP57,  ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27, ZIC2, ZIC3, ZMPSTE24, ZMYM3, ZMYND11, ZNF335, ZNF41, ZNF423, ZNF507, ZNF674, ZNF711, ZNF804A, ZNF81, ZNHIT6.